SMA Hastalığı Hakkında Bilinmesi Gerekenler

Spinal müsküler atrofi (SMA), omuriliğin ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu ile kas kaybına ve zayıflığına neden olarak hareket kabiliyetini kısıtlayan nöromüsküler genetik bir hastalıktır.

Vücutta yer alan pek çok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir. Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır.

Çok nadir görülmesine karşılık kesin bir tedavisinin olmaması, mevcut tedavilerin zorluğu veya maliyetlerinin yüksekliği gibi nedenlerle son dönemlerde sıklıkla adı duyulan bir hastalık haline gelmiştir.

SMA Hastalığı Nedir, SMA Hastalığı Tipleri Nelerdir?

Genetik geçişli bir hastalık olan SMA hastalığı, hasta veya taşıyıcı bireylerden çocuklarına aktarılarak ortaya çıkar. Hastalarda merkezi sinir sistemindeki anormal genler, sağlıklı kas dokularının üretimine engel olduğundan yoğun bir kas kütlesi kaybı söz konusudur. Solunum kasları da bu durumdan etkilendiği için hastalığın ilerlemesiyle birlikte solunum cihazlara bağlı olmadan gerçekleştirilemeyebilir. Farklı tiplere sahip olan SMA hastalığının büyük bir çoğunluğu kromozom 5 veya SMN eksikliği ile ilişkili olan spinal musküler atrofiler oluşturur.

Bu grup da kendi içinde alt türlere ayrılmakla birlikte SMA tip 1, 2, 3 ve 4 hastalığın en yaygın tipleri olarak belirtilebilir. Tip 0 olarak adlandırılan daha ciddi bir SMA hastalığı da vardır fakat daha nadir olan bu tip gebeliğin son dönemlerinde henüz anne karnındayken bebeği etkilemeye başlar ve doğumdan sonra bebeğin yaşam süresi oldukça kısadır. SMA tip 2 hastalığı genellikle 6 ay-1 yaş arası bebeklerde ortaya çıkar, solunum ve beslenme desteği ile bu bebekler 2-3 yıl boyunca yaşamını sürdürebilir. Tip 2 SMA 15 aydan önce desteksiz oturmaya başlayan fakat yürüyemeyen bebeklerde, SMA tip 3 bir buçuk yaştan yetişkinliğe kadar olan süreçte ve tip 4 SMA ise ergenlikten sonraki dönemde ortaya çıkar. Bu türler tip 1 SMA’ya göre daha uzun yaşam süresine sahiptir.

SMA Hastalığı Belirtileri, SMA Nasıl Teşhis Edilir?

SMA hastalığında belirtiler, hastalığın türüne bağlı olarak çok geniş bir çerçevede değişkenlik gösterebilir. Belirtilerin ortaya çıkış zamanı türe göre değişebilse de hastalığın en yaygın ve belirgin semptomu kas zayıflığıdır. Özellikle omuz, sırt, uyluk ve kalça gibi vücut merkezine yakın kaslarda zayıflama çok daha belirgin düzeydedir. Üst sırt kaslarının zayıflaması, çoğu zaman beraberinde omurga eğriliği (skolyoz) olarak adlandırılan komplikasyonu da beraberinde getirir. Bunların haricinde hastalığın belirtileri arasında özellikle vücudun alt kısmında yer alan uzuvları daha fazla etkileyecek şekilde görülen aşırı kas kaybına bağlı olarak tendon refleksinin azalması yer alır. SMN proteininin eksikliği ne kadar şiddetliyse, hastalık da o kadar ağır ve ciddi komplikasyonlar eşliğinde ilerler.

SMA ile ilgili sıklıkla sorulan sorulardan bir tanesi de nasıl teşhis edilir sorusudur. SMA hastalığına ilişkin belirtiler gösteren kişilerde öncelikle kreatin kinaz (CK) testi, şüpheli sonuçların alınması halinde ise genetik test yapılarak teşhis konulabilir. Hastalığın tipinin de belirlenmesi ile birlikte teşhis alan hastalar için tedavi protokolüne başlanır. Otozomal resesif (çekinik) geçişli bir hastalık olan SMA, herhangi bir sağlık sorunu bulunmayan fakat taşıyıcı olan ebeveynlerin çocuklarında ortaya çıkabilir. Bu nedenle çocuk sahibi olmayı planlayan çiftlerin SMA tarama testi yaptırarak taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmelerinde fayda vardır.

SMA Hastalığının Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

SMA hastalığının kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Bilim dünyası bu konudaki çalışmalarını farklı kollardan yoğun şekilde sürdürse de şu anki tedavi yöntemleri daha çok destekleyici niteliktedir. Genel olarak hastalarda en büyük sorun solunum kaslarının zayıflığı nedeniyle solunumun devam ettirilmesidir. Günümüzde oldukça gelişmiş özellikleri bulunan taşınabilir solunum cihazları yardımıyla hastaların yaşam süresi artırılmıştır. Ayrıca çiğneme, yutma gibi eylemlerin de kas zayıflığı nedeniyle etkilenmesi dolayısıyla tüple beslenme uygulaması yapılabilir.

SMA tedavisinde SMN 2 proteininin üretilmesi için SMN2 geninin modifiye edilmesini sağlayan yeni bir tedavi seçeneği ise Spinraza’dır. Ülkemizde SMA hastalarına uygulanan bu tedavi yöntemi özellikle 2-12 yaş aralığındaki bebeklere önerilir. Beyin omurilik sıvısından bir miktar alınarak yerine Spinraza adlı ilacın verilmesiyle gerçekleştirilen bu tedavi yorucu ve yıpratıcı bir süreci de beraberinde getirir. Tedavide kullanılan bir diğer ilaç Risdiplam’dır ve ağız yoluyla ya da beslenme tüpüyle alınabilen bu ilaç da ömür boyu kullanım gerektirir. 2 yaşından küçük bebekler için ise eksik olan genlerin verilmesine yönelik yeni tedavi yöntemleri halen araştırılmaktadır.

Yurt dışında çeşitli merkezlerde uygulanan Zolgensma adlı ilaçla uygulanan tedavi, 2 yaşından küçük bebekler için tercih edilebilen bir diğer tedavi yöntemidir. Fakat çoğu ülkede sağlık sigortası kapsamında olmayan ve çok yüksek maliyetleri bulunan bu ilaca ulaşmak çoğu hasta ve aile için oldukça güçtür.

SMA Hastalarının Yaşam Kalitesi ve Süresi

SMA yaşam süresi hastalığın tipine ve SMN proteininin eksiklik düzeyine göre değişkenlik gösterebilir. Genetik bozukluk nedeniyle SMN proteini hasta vücudunda ne kadar eksikse, hastalığın belirtileri de o kadar şiddetli olur ve erken dönemde ortaya çıkar. Aynı şekilde hastalık ne kadar geç başlarsa hastalık da o kadar hafif seyreder ve beklenen yaşam süresi de aynı oranda uzar. Dolayısıyla hastalık ölümcül mü sorusunun yanıtı hastalığın türü ile ilişkilidir.

Tip 0 SMA hastası bebekler çoğunlukla yaşamın ilk 6 aylık süreci içerisinde hayatını kaybeder. Tip 1 SMA hastalarında ise beslenme desteği, solunum desteği ve destekleyici tedavi uygulamaları yardımıyla beklenen yaşam süresi yaklaşık 3 yıldır. Çocukluk ve gençlik döneminde ortaya çıkan Tip 2 ve 3 SMA hastalığına sahip olan bireyler genellikle yetişkinlik dönemine ulaşır. Tip 4 SMA ise ilk kez yetişkinlikte tespit edilen SMA türüdür. Yetişkinlerde bu hastalık daha hafif seyrettiğinden bebek ve çocuklardaki kadar ciddi komplikasyonlara genellikle yol açmaz. Bu nedenle çocuklarda hastalık oranı ile yetişkinlik döneminde tespit edilen SMA türleri daha uzun bir yaşam süresine sahiptir.

SMA Hastalığı Hakkında Genel Bilgiler

SMA genetik mi sorusu birçok kişi tarafından merak edilen ve araştırılan bir konudur. Genetik (kalıtımsal) bir hastalık olan SMA, ülkemizde akraba evliliklerinin de daha fazla olmasının etkisiyle gelişmiş ülkelere oranla bir miktar daha fazla görülen bir hastalıktır. Türkiye’de SMA hasta sayısı 1600’ün üzerindedir. Dünyada SMA hasta sayısı ise 30-50 bin aralığındadır ve yaklaşık olarak her on bin kişiden birini etkilediği düşünülmektedir. Nadir görülmesine karşın ciddi komplikasyonlara yol açarak çoğu durumda ölümle sonuçlanması nedeniyle hastalık diğer birçok hastalık türüne oranla gündemde çok daha fazla yer bulmuştur. Ayrıca kesin bir tedavisinin olmayışı, tedavi seçeneklerinin tümüne erişim imkanının bulunmaması gibi pek çok neden SMA hastaları için bu süreci zorlaştırmaktadır.

Merak edilen bir diğer soru ise hastalığın tedavisi neden pahalı sorusudur. Novartis firması tarafından üretilen Zolgensma ilacı, tek seferde uygulanması ve kalıcı sonuç vermesi gerekçesiyle yüksek şekilde fiyatlandırılan bir ilaçtır. Diğer iki tedavi yöntemi Zolgensma’ya oranla daha düşük maliyete sahip olsa da birer gen tedavisi ilacı olmaları nedeniyle farklı ilaç türlerine oranla çok daha pahalıdır.

Dünya genelinde SMA tedavi yöntemleri olarak kullanılabilen 3 farklı ilaç vardır. Bunlar Spinraza, Risdiplam ve Zolgensma’dır. Ülkemizde kullanılan ve devlet tarafından sigorta kapsamında uygulanan ilaç Spinraza’dır. Devlet hastanelerinde SMA teşhisi alarak tedaviye ihtiyaç duyduğu tespit edilen hastalara uygun zamanlarda bu tedavi gerçekleştirilir. Risdiplam henüz ülkemizde sigorta kapsamında olmayan ağız yoluyla alınarak ömür boyu kullanılan bir ilaçtır. Zolgensma ise özellikle 2 yaş altı bebeklerde oldukça etkili olduğuna dair bulguları olan, yurt dışında bazı merkezlerde uygulanan fakat ücreti milyon dolarlarla ifade edilen dünyanın en pahalı ilacıdır.

SMA hastası bebekler, bir yetişkin için dahi dayanılmaz nitelikte olan çok fazla acı ve zorluk ile yaşamını sürdürmek zorundalar. Bu bebeklerin aileleri, ülkemizde uygulanan tedaviden yanıt alamamaları halinde çaresiz kalarak çok pahalı yurt dışı ilaçlarına erişebilmek için sosyal medya platformları üzerinden SMA yardım kampanyaları başlatarak seslerini duyurmaya çalışıyorlar. Bu tür sosyal sorumluluk hareketleri ile yeterli sayıda bağışçıya ulaşıp tedavi maliyetlerini toplayabilen SMA hastalarından bazıları, tedavi için yurt dışına giderek bu tedaviden yararlanma imkanı bulabiliyorlar. Ancak tüm ailelerin tek bir amacı var; SMA ilaçlarının tamamının sağlık sigortası kapsamına alınması ve çocuklarının sağlıklarına kavuşabilmeleridir.

Elif Rana Boztepe